Восемнадцать лет назад Анастасия Золотухина впервые почувствовала, что с ее здоровьем происходит что-то странное. Каждое утро, стоило подняться с кровати, сердце начинало биться очень быстро, кружилась голова, темнело в глазах. Врачи не находили объяснения происходящему. Одни советовали успокоиться, другие связывали симптомы с тревогой. Но год за годом самочувствие становилось только хуже.
После перенесенного в 2022 году COVID-19 состояние резко ухудшилось. Теперь при попытке встать давление падало, а пульс мог подниматься до 200 ударов в минуту. Находиться стоя стало почти невозможно. Большую часть времени Анастасия проводит сидя или лежа. Она не может ездить на общественном транспорте, работать в офисе и вести привычную жизнь.
Раньше Анастасия была очень активной. Получила высшее образование, свободно владеет английским языком, работала в международных компаниях, занималась танцами, любила театры и кино. Сегодня даже недолгая прогулка требует больших усилий: приходится постоянно искать место, чтобы присесть, и носить с собой воду.
Долгое время причины болезни оставались неизвестными. Врачи предполагали депрессию, назначали антидепрессанты, но они не помогали, а лишь добавили новые проблемы со здоровьем. Только недавно невролог заподозрил наследственное заболевание соединительной ткани — синдром Элерса-Данло — и направил Анастасию к генетику.
Чтобы подтвердить или исключить этот диагноз, необходимо было провести полногеномное секвенирование. Такой анализ помогает обнаружить генетические изменения, которые невозможно выявить другими методами, и во многих случаях становится ключом к постановке точного диагноза. От его результатов зависят дальнейшее обследование, лечение и возможность получить необходимую государственную поддержку.
Стоимость исследования составила 85 000 рублей. Благодаря пожертвованиям, поступившим в мае на уставные цели, фонд смог оперативно оплатить для Анастасии необходимый генетический анализ. Мы надеемся, что результаты помогут наконец ответить на вопрос, который Анастасия ищет уже больше шестнадцати лет, и позволят врачам определить дальнейшую тактику лечения.