Василиса родилась, казалось, совершенно здоровой девочкой. Но весной 2024 года обычное ОРВИ стало началом длинной и тревожной истории: болезнь перешла в обструктивный бронхит, а уже в августе врачи поставили диагноз «бронхиальная астма».
С тех пор жизнь Василисы резко изменилась. Ей всего два года, а она уже живет в режиме постоянных ограничений. Василиса почти не может ходить в детский сад, ей сложно долго гулять, бегать и играть так, как должны играть дети. Любая физическая нагрузка заканчивается одышкой — она возникает каждый день и иногда по нескольку раз в сутки. Чтобы держать состояние под контролем, Василиса принимает лекарства ежедневно: базисная терапия два раза в день и дополнительно препараты «на приступ».
Мама Василисы делает все возможное, но без точного ответа на главный вопрос невозможно двигаться дальше: почему у ребенка такие проблемы с бронхо-легочной системой? Врачи подозревают первичную цилиарную дискинезию (ПЦД) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушена работа «ресничек» в дыхательных путях. Эти микроскопические реснички должны очищать бронхи и нос от слизи и инфекции. Если они не работают, организм хуже справляется с воспалением, болезни затягиваются, а дыхание становится постоянной борьбой.
Подозрение на ПЦД нельзя «подтвердить на глаз» — нужна генетическая диагностика. Именно она помогает подтвердить или исключить заболевание, а также понять, какое лечение действительно необходимо. Стоимость генетического анализа — 39 000 рублей. Для семьи эта сумма сейчас слишком велика, а ждать нельзя: чем раньше врачи получат точный диагноз, тем больше шансов стабилизировать состояние Василисы и вернуть ей то, что для двухлетнего ребенка должно быть естественным — прогулки, игры, детский сад и дыхание без страха.