Заболевание Амины — редчайшее для современной медицины: менее 100 клинически описанных случаев. Генетическое расстройство проявляется тремя и без того серьезными синдромами — тугоухостью, кератитом (заболеванием глаз, которое может приводить к полной потере зрения) и ихтиозом (нарушением ороговения кожи), и часто дополняется другими множественными отклонениями и осложнениями. Вылечить или исправить поломанный ген медицина не в силах. Все, чем могут Амине помочь врачи, — это бороться с проявлениями болезни. Так, например, девочке уже провели кохлеарную имплантацию и подарили возможность слышать, а для ухода за кожей мама использует специальные мази и лосьоны. Но проблем еще много, а средств у семьи на их решение нет. Сложность еще и в том, что в Москву на лечение ребенка приходится возить из Туркменистана, все лечение в России для нее платное, а в своей стране все, что смогли сделать, — это даже не поставить диагноз, а только его предположить.
В ближайшее время Амине должны сделать операции на коленных суставах — с полутора лет девочка не может разогнуть ноги. Это тоже последствие ее заболевания. Два хирургических лечения уже провели — помогли фонды, проезд и проживание оплатили родственники. Но для завершения лечения Амину предстоит еще дважды прооперировать. Благодаря вашим пожертвованиям, поступившим на уставные цели фонда, эти две предстоящие операции будут оплачены. Все доходы родителей уходят на питание, лекарства и средства ухода за ребенком. Они бы не справились без вашей помощи. Огромное спасибо!