Марии 36 лет — и почти вся ее жизнь проходит рядом с больницами. С самого рождения у нее были проблемы с дыханием: частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии, гаймориты. Со временем к этому добавились аллергия и астма, бронхоэктазы (расширение бронхов), полипы в носу, потеря обоняния, отиты и бесплодие. Сейчас у Марии снова обострение — она находится в стационаре.
Но есть в этой истории и очень светлая часть. Несмотря на заболевание и долгие годы неопределенности, Марии удалось осуществить самую большую мечту — стать мамой. Вместе с мужем они растят прекрасного пятилетнего сына Пашу. Мария и ее муж работают, стараются справляться сами, но их зарплаты хватает только на текущие нужды — а дорогое обследование семье не потянуть.
Диагноз стал уточняться уже во взрослом возрасте... Один из генетических методов позволил найти генетическую поломку, приводящую к таким последствиям. Для более точной диагностики требуется секвенирование генома. Анализ дорогостоящий, своими силами его провести нет возможности.
Врачи подозревают у Марии первичную цилиарную дискинезию (ПЦД) — редкое наследственное заболевание, при котором «реснички» (микроскопические волоски на слизистых дыхательных путей) работают неправильно. В норме они ежедневно выводят слизь и микробы из носа, пазух и бронхов. Когда реснички не справляются, инфекции становятся постоянными, воспаление накапливается годами и постепенно повреждает лёгкие и ЛОР-органы; у части пациентов встречаются и репродуктивные проблемы.
При подозрении на ПЦД генетическая диагностика — один из ключевых шагов, потому что болезнь связана с поломками в разных генах, а симптомы часто «маскируются» под астму, хронический бронхит или «просто частые простуды». Современные подходы к подтверждению ПЦД включают генетические тесты — от панелей генов до секвенирования экзома и полного секвенирования генома, которое дает максимально широкий поиск возможной причины.
Для Марии рекомендовано полное секвенирование генома. Это исследование поможет окончательно подтвердить или исключить ПЦД (а значит — выбрать правильную тактику наблюдения и терапии), получить документально подтверждённый диагноз, без которого человеку с редким заболеванием часто сложнее добиваться нужной маршрутизации, регулярного наблюдения и социальной поддержки.
Полное секвенирование генома — сложное и дорогостоящее исследование: помимо самого «прочтения» ДНК требуется биоинформатическая обработка и интерпретация результатов. В системе ОМС и по квотам такие исследования покрываются ограниченно и по узким направлениям. Для Марии это не «просто анализ». Это шанс наконец разгадать причину болезни, подобрать правильную поддержку и лечение — и помочь Марии быть рядом со своим сыном Пашей дома, а не в больничной палате.