15-летняя Соня Гореванова живет с мамой в небольшом селе Тверской области. Почти вся ее жизнь — это простуды «по кругу», затяжной кашель, осложнения и постоянная усталость от того, что дыхание дается тяжело. Сейчас врачи подозревают у Сони первичную цилиарную дискинезию (ПЦД) — редкое наследственное заболевание, при котором «реснички» в дыхательных путях работают неправильно и не выводят слизь. Из-за этого в бронхах и пазухах она застаивается, а инфекции возникают снова и снова.
Чтобы не ждать очередного ухудшения и не доводить до госпитализаций, врачи назначили Соне базовую терапию, которую применяют при ПЦД: регулярные ингаляции гипертоническими растворами и ингаляционную технику, которая помогает разжижать и выводить слизь.
Почему лекарства и техника нужны уже сейчас, если диагноз еще не подтвержден? Потому что состояние Сони нужно стабилизировать немедленно. Базовая терапия помогает облегчить дыхание, снижает риск обострений и осложнений, поддерживает легкие, пока идет обследование. Ребенку необходимо провести генетическую диагностику как можно быстрее, чтобы официально подтвердить диагноз ПЦД. До получение результатов исследования врачи не могут оформить диагноз документально — а значит у Сони нет шансов на льготное лекарственное обеспечение. Также в будущем она может не получить таргетный препарат при ПЦД, когда он появится и станет доступен по показаниям.
Семья у Сони неполная: рядом только мама. Она работает, но при зарплате до 60 000 рублей такие расходы не потянуть, особенно в маленьком селе. Ингалятор стоит 38 013 рублей, генетический анализ — 39 000 рублей, а растворы для ингаляций — 90 600 рублей. Всего почти 170 тысяч рублей.