Мама рассказывает, что я с самого раннего детства очень часто болела ОРВИ, а в 8 месяцев чуть не погибла из-за остановки дыхания. Нас тогда спасла соседка-фельдшер: до приезда скорой именно она поддерживала мне дыхание. Простуды постоянно переходили в бронхиты и пневмонии, врачи часто назначали антибиотики, в том числе гентамицин. Из-за его побочного действия у меня частично пропал слух.
В 8 лет я впервые попала на операционный стол — мне должны были удалить аппендикс. Обычная, быстрая операция неожиданно затянулась: хирурги не могли найти аппендикс. Так врачи и мама узнали, что все мои внутренние органы расположены зеркально. Последствия той операции сказались уже во взрослой жизни: долгие годы лечения бесплодия, несколько попыток ЭКО, череда операций по удалению спаек... Все это я прошла, чтобы все-таки стать мамой.
В прошлом году Светлане установили инвалидность, хотя точного диагноза до сих пор нет. Ежедневно она вынуждена принимать много лекарств, делать ингаляции и специальные управжнения для очищения легких от мокроты. После оформления инвалидности проблемы с лекарственным обеспечением не ушли, Светлана до сих пор многие дорогостоящие препараты покупает сама.
Светлана одна воспитывает дочь. Семейная жизнь с мужем не сложилась, и сейчас им с ребенком приходится снимать жилье. Светлана работает, но ее зарплаты и пенсии по инвалидности едва хватает на оплату жилья и самые базовые нужды. Фонд уже помогал ей с ингаляционным оборудованием и лекарствами, и эта поддержка для Светланы очень важна.
Врачи подозревают у нее редкое заболевание — первичную цилиарную дискинезию, и лечение подбирают именно как при этом диагнозе. Но без генетического подтверждения Светлану не могут включить в специальные списки для лекарственного обеспечения, и в будущем она не сможет претендовать на таргетное лечение, если оно появится.
Светлане очень нужна помощь в оплате генетического анализа — полногеномного секвенирования. Это исследование необходимо, чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз и дать ей шанс на правильное лечение. Стоимость такого исследования — 112 000 рублей. Благодаря пожертвованиям, перечисленным на программу «Экстренная помощь», мы смогли оплатить счет, и уже через несколько месяцев результат анализа будет готов.